SINDROME DI DOWN

In un numero molto più basso di casi, la trisomia è dovuta ad un processo chiamato traslocazione.
Nella SD dovuta a traslocazione le persone affette hanno apparentemente un numero normale di cromosomi. In realtà possiedono tre copie del cromosoma 21, ma una di queste (o una parte importante ) è fusa ad un altro cromosoma. Il processo di fusione di due cromosomi (o parte di essi) si chiama traslocazione. Le persone affette da Down dovuto a traslocazione nascono in genere da genitori perfettamente normali, di cui uno (generalmente la madre) è portatore della traslocazione. I genitori non hanno nessun sintomo perché possiedono una traslocazione di tipo bilanciato: hanno cioè una copia normale del cromosoma 21 più una copia fusa ad un altro cromosoma, perfettamente funzionante. Hanno quindi una quantità di materiale genetico normale, anche se distribuita in modo anomalo. Questi genitori possono però trasmettere la copia traslocata insieme a quella normale, dando così alla luce figli affetti da trisomia. Anche in questo caso -per ragioni sconosciute- il rischio di trasmettere la traslocazione è più alto per la madre rispetto al padre, ma è indipendente dall'età materna.