Distrofia muscolare di Duchenne

Incidenza e caratteristiche:
Questo tipo di distrofia è la più frequente e la meglio conosciuta. Ha un decorso relativamente rapido. L’incidenza varia da 13 a 33 casi ogni 100.000. Si osserva una forte predisposizione familiare; poiché la patologia è trasmessa come tratto recessivo legato al cromosoma X, si manifesta prevalentemente nei maschi. Nel 30 % dei pazienti vi è un’anamnesi familiare negativa e si ritiene che in questi casi avvenga una mutazione spontanea del cromosoma.
L’alterazione del gene del cromosoma X determina la mancata produzione di una proteina chiamata distrofina. Nel muscolo questa è localizzata sul versante citoplasmatico del sarcolemma contribuendo a costituire la struttura filamentosa di rinforzo della cellula muscolare.
Inoltre è strettamente legata ad un complesso di proteine sarcolemmali (DAPs) e quindi la sua mancanza conduce ad una perdita delle DAPs da cui consegue una suscetibilità del sarcolemma alla lacerazione durante la contrazione muscolare.
Negli stadi precoci le caratteristiche principali sono la fagocitosi di singole fibre o gruppi di esse e la rigenerazione promossa dalla necrosi.
Con il progredire della malattia si ha perdita di fibre muscolari (modificazione comune a tutti i tipi di distrofia muscolare) , fibre residue di maggiore o minore diametro rispetto al normale e disposte casualmente , aumento degli adipociti e fibrosi.
Si osserva quindi uno stato di ipertrofia, risultato dell’ingrossamento delle fibre sane rispetto alle fibre adiacenti inutilizzate. Successivamente si ha la sostituzione delle fibre degenerate con tessuto adiposo.
Alla fine le fibre scompaiono e degenerano, per la perduta capacità di rigenerazione dopo ripetuti insulti. In questo ultimo stadio rimangono solo poche fibre muscolari sparse, quasi perse in un mare di adipociti.
Quadro Clinico:
La distrofia di Duchenne viene di solito riconosciuta al terzo anno di vita, ma almeno la metà dei pazienti presenta i segni della malattia prima che inizi la deambulazione.
I primi segni che attirano l’attenzione sono l’incapacità di camminare o correre quando queste funzioni avrebbero già dovuto essere acquisite; oppure una volta che queste attività vengano acquisite, i bambini appaiono meno attivi della norma e cadono facilmente.
Col passare del tempo aumentano le difficoltà a camminare, correre, salire le scale. L’ingrossamento dei polpacci e di altri muscoli è progressivo nei primi stadi della malattia, ma alla fine la maggior parte dei muscoli, anche quelli originariamente ingrossati, tende a ridursi di volume.
Le ossa diventano sottili e demineralizzate; i muscoli lisci sono risparmiati,mentre il cuore è colpito e possono apparire vari tipi di aritmia.
Di solito la morte è dovuta ad insufficienza respiratoria, infezioni polmonari o scompenso cardiaco. Solitamente la morte sopraggiunge durante la tarda adolescenza e non più del 20-25% dei casi il paziente sopravvive oltre il venticinquesimo anno di vita.
 Terapia:
Non esistono terapie specifiche per nessuna delle distrofie e si è costretti ad assistere impotenti alla perdita di forza e dell’ atrofia.
In molti casi è a un certo punto necessaria la respirazione assistita in quanto l’insufficienza respiratoria è un disturbo subdolo che si può manifestare sotto forma di apnee notturne.
Due rimangono i cardini del trattamento dei pazienti con distrofia muscolare: evitare il prolungato riposo a letto ed incoraggiare il paziente a condurre il più a lungo una vita normale. Questo aiuta a prevenire il rapido peggioramento che consegue all’inattività e a mantenere una sana alimentazione.
Le ricerche scientifiche proseguono alacremente in ogni parte del mondo e attualmente le speranze più fondate provengono dal tentativo di realizzare una terapia genica, e cioè di introdurre nell’organismo ammalato copie corrette (sane) di un gene difettoso.